Depuis l’initiation du projet « Génome humain » et la production de la première séquence brute, les coûts de lecture d’un génome humain complet n’ont cessé de baisser passant d’environ 95 millions de dollars en 2001 pour se stabiliser autour de 525 dollars en 2022, selon le National Human Genome Research Institute. Le Graal des 100$ demeure vivace mais difficile à atteindre avec une mobilisation de l’ensemble de la communauté du séquençage, qui cherche les moyens de réduire les coûts. Pour certains, notamment Francis de Souza, ex-CEO d’Illumina, le problème n’était pas seulement technologique, mais économico-culturel. Aussi en mai 2022, lorsqu’Ultima Genomics est sorti du bois avec une nouvelle plateforme de séquençage à haut débit, à faible coût et avec des investisseurs aux poches profondes capables d’injecter 600 millions de dollars, tout semblait en place pour cette étape tant espérée. Finalement, près deux années plus tard, Ultima a lancé, le 5 février dernier lors du « Advances in Genome Biology and Technology » à Orlando (Floride) son séquenceur UG 100. Cette machine de 1,5 million de dollars peut lire 20 000 génomes humains par an. Ainsi pour damer le pion au géant Illumina qui, empêtré dans sa fusion avec Grail, avait déjà touché les 200$ avec sa série NovaSeq X ou à Complete Genomics, qui avec sa plateforme DNBSEQ s’était dangereusement approché des 150$, il fallait comme avait pu le faire Craig Venter en son temps : repenser le processus. Ultima a mis en place une « nouvelle architecture » en modifiant par exemple la cellule de flux par une plaquette de silicium moins chère ou en utilisant de l’apprentissage automatique pour convertir les données optiques en informations utilisables. Toutes ces modifications « substantielles » ne seraient rien sans, comme dans tout process industriel, une rationalisation des coûts avec des réactifs moins chers et utilisés pour plus de séquences, plus de process automatiques et flexibles. Nous saurons durant cette année si le pari d’Ultima Genomics est réussi, mais la course est lancée sur de nouvelles bases. L’objectif ultime d’accès à une véritable médecine personnalisée passe par ce séquençage « low cost », mais aussi des projets comme celui de Genomics England de séquencer le génome de 200 000 nouveaux nés pour dépister certaines maladies génétiques, tout comme le projet Guardian aux Etats-Unis. Ainsi la compétition qui, jusqu’alors, s’était déroulée à fleurets mouchetés devrait prendre une autre allure. Car si Ultima Genomics a, semble-t-il, réalisé l’impossible, il y a fort à penser que d’autres dont Illumina avec son nouveau CEO, Jacob Thaysen, Complete Genomics, filiale du Beijing Genomics Institute, à l’avant-garde du marché chinois se pencheront aussi sur ce problème.
